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Síndrome de Marfán. (in Spanish)
José Luis Esquijarosa Menéndez
Synopsis "Síndrome de Marfán. (in Spanish)"
El sindrome de Marfan es un trastorno genetico que se produce por un defecto en la sintesis de la fibrilina tipo 1. Se caracteriza por una combinacion variable de manifestaciones cardiovasculares, musculo-esqueleticas, oftalmologicas y pulmonares. Su prevalencia es de 1 en 5000 - 10 000 en recien nacidos. Los criterios diagnosticos del sindrome de Marfan fueron establecidos durante el septimo Congreso Internacional de Berlin en 1986, y fueron modificados mas adelante en 2010, catalogados como los criterios de Ghent modificados. La mayoria de los tratamientos disponibles en la actualidad o bajo investigacion estan orientados a disminuir las complicaciones cardiovasculares, y pueden clasificarse en restricciones de actividad, cirugia aortica, profilaxis de la endocarditis y los enfoques farmacologicos actuales. La principal causa de mortalidad es la dilatacion, la diseccion y la rotura de la raiz aortica.
